[biologia] cap- 10.1 - 10.4 유전자!

resumen de las medidas
diametro de adn! =>20 A (암스트롱)
una vuelta de adn? => 3.4 nm (396pg.)
cuantos recibos corresponde? : 10 recibos...
distancia entre 2 bases nitrogenadas? : 3.4 A!
renaturalizacion~ denaturalizacion 이랑 연관되어있는 것들 (염기쌍)
watson, crick 의 teoria!
mRNA! 기억하기
Topoisomerasa~~~
numero 2 : mas complejo (cambio de conformacion, 뭐를 나가게하고~ 들어오게 허락하는지~~)


estructura del genoma:
genoma의 개념?
-> verdadero, falso!
-> totalidad~~ de informacion genetica~ para sintetizar proteina~
-> para ser parte de ribosoma~~~
-> todas las celulas de nuetro cuerpo,,, no tiene nucleo -> no tiene genes! (informacion gentica는 , hepatocito랑 epiteliales,,,가 같은 유전정보를 가짐!)
->

epigenetica... sus genes pueden ser silenciado! (segun se su funcion!)

22 : autosoma
1: sexual! 성염색체
denaturalizacion: separacion de las cadenas por CALOR! => BASES! (RADIACION)
Tm : la mitad de la cadena estan separadas
Tm 높을수록, GC 가 많다는 것 (3 pdh)

distintas secuencias..

secuencias muy (altamente) repetidas 5-10%	todas en Tandem! se van a unir primera,	satelite (centromero에 모임)
		minisatelite ( STR)
		microsatelite ( no va a region)
moderadamente repetida mayor cantidad (20%-80%)	codificante	genes de rRNA, tRNA, mRNA de histonas ( en tandem)
	no codificante (dispersas)	SINE, LINE
no repetida 1-2 %	genes de la mayoria de los mRNA (aprox. 21000)

fluorescencia in situ, fish! 잊지 않기

412 페이지: comparacion de genomas!
1. tamano que tienen
2. millones de bases
3. color azul, lo que codifican el genoma (3mil milllones! ->codifica... 21)
gusano 와 비교~~~
alternativo ! (corte, empalme alternativo!)


cap. 13 Replicacion del DNA (cap.13)

진핵생물의 복제 특징

• semiconservativa (일부보존적) : 각 DNA 딸세포는 오래된 가닥 "hebra vieja" 과 새로운 가닥 "hebra nueva"를 가짐
• multifocal : 10.000- 100.000개의 복제원점 origenes de replicacion 과 복제서열인 ARS를 가짐
• bidireccional 양방향성: 각 버블은 양쪽을 향해 벌어짐 se expande en ambos sentidos
• semidiscontinua: 각 horquilla 복제 포크! (버블이랑 구분하기),계속 새로 이어지는 hebra nueva CONTINUA 와 끊어지는 DISCONTINUA를 생성함
• Restringida: DNA는 세포분열이 일어나기 전에 딱 한번! 복제될 수 있음 (제한된 복제수)

but. 박테리아는
원점이 하나 OriC!
복제도 여러번 가능, 제한적이지 않다

복제 단계 pasos de replicacion del DNA

단계 / 세포이름	원핵	진핵
개시	DnaA 가 버블을 열고, Dna와 결합, => DnaB 헬리카제를 모이게 함	ORC 가 버블 염 (원점 하나당!! 이거 중요허지) 그리고 cdc 6과 cd+1 이 결합 => 헬리카제 MCM을 연당
연장	각 포크 horquilla에 리플리좀 replisoma를 조립 (se ensambla), 합성을 시작! 구성요소 -Dna B -primasa -pinza B -SSB -cargador 감마!! ᵧ - DNA 중합효소 III (로마자로 적힌거 죄다 원핵임)	각 포크마다 리폴리좀을 조립, 합성 시작 구성요소: -MCM -primasa -DNA 중합효소 알파 -PCNA고리 -DNA 중합효소 엡실론 (E처럼 생긴놈) -DNA 중합효소 감마 -RPA -Cargador RFC
종결	-Cebadores 프라이머: 파괴되고, DNA 중합효소 I로 대체됨! -> 마지막 결합은 DNA 리가야제 (ligasa) 로 마무으리 (rematada por DNA ligasa)	-프라이머 분리됨, DNA 중합효소 감마로 대체된당 -프라이머 결합 ( 오카자키 절편!)은 endonucleasa FEN-1에 의해서 파괴됨 -마지막 결합은 DNA리가야제로 마무리됨!!

변이 고치는 것들 (5가지 시스템!) Reparacion de mutaciones

• NER (reparacion por escicion de nucleotidos) : 뉴클레오타이드~~ T dimero 이량체를 고친다 - UV자외선!
• BER ( reparacion por escicion de Bases): 염기쌍~~~ 이상한 염기들을 고침 (UHG 우후지) -> Desaminación termica 열에 의한 탈 아미노화, radical libre 자유 라디컬들 때문!!
• MMR ( reparacion DE Apareamiento deficiente): 치환된것 sustituciones 고침 -> DNA 중합효소 감마랑 엡실론 이것들이 일처리 똑바로 안해가지고 에러도 제대로 안고치고 말이야 그런걸 얘가 다 치워줘야되잖아!!!
• NHEJ (union de extremos NO homologos) : DNA복제 일어나기전에 조용히!! DSB(이중사슬의 흠 rotura) 몰래 고쳐줄게^^ -> X선, 방사능 Radiacion, 자유라디칼등등 아주 가지가지네 하
• HR (recombinacion homologa 상동재조합!!) : 얘도 엄 유전자랑 관련된거니까 DSB 고쳐주는 얘구나 그래 안그래도 일처리할 꺼 많았는데 좀 도와주라 -> X선이랑 방사능이랑 자유라디컬 저거 보이지? 저 위에 NHEJ선배가 설명해줄꺼야^^ 아 그리고 자유 라디컬은 자주 일어나는 실수라서 저기저 BER선배도 같이 도와줄꺼야!! 잘해보자 우리^^

고치는 단계
NER 뉴클레오 타이드 자외선	1. 이량체 인식 (XP, CSB) 2. 2번째 PdeB 버블 열어주기 (헬리카제, XP-B, XP-D 담당) 3. 이량체의 가닥 자르기? (endonucleasa XP-F, XP-G 담당) 4. rellenado 다시 채워주기? ( DNA 중합효소 감마, 엡실론!) 5. 마무리 연결해주기 ligadura final ( DNA ligasa I)
BER 염기쌍 자유라디컬 열에의한 탈아미노산작용! 맞아 이거 renaturalizacion 이랑 상관 있겠당	1. 이상한 염기놈들 지워주고... 우후지 UHG! ( DNA- 글리코실리아제) 2. 펜토스랑 인산Fosfato 지워야됨 (AP 엔도뉴클레아제 + DNA 중합효소 베타!) 3. 다시 채워주공 ( DNA 중합효소 베타) 4. 마무리연결 (DNA ligasa III)
MMR 아 얘는 에러 감마랑 엡실론 일좀 잘하쟝 치환	NO SE DESCRIBE 뭐냐 어려워서 못적는거냐 아님 아직 안밝혀진거냐ㄷㄷ
NHEJ 말단결합 상동염색체 아닌것들	1. 말단에 부서진것부터 일단 인식해보장... 뭘 고치라는겨 (Ku 단백질) 2. 이거 활성화만 제대로 해주면 되는건뎅...? (DNA- Pkes) 3. 에휴 뭐 이런걸가지고 불러가지고 .... 마무리 연결이나 하고 집에 가자 (DNA 리가야제 IV)
HR 상동염색체 고칠거 많은 것들 X선이랑 자유라디칼 방사능	Es el mismo que recombina cromatiga homologas en meiosis 감수분열에서 상동염색체가 재조합되는 거랑 같당 예 안외워도 된당~~~

박테리아 transcripcion
1) 개시 : 시그마 70 (개시요소) 가 유전자 프로모터에서 2가지 신호를 인식한당
-pribnow 상자 (-10) : 서열 딱딱 TATAAT
-Concenso 상자 (-35): 서열 T-T 각하 TTGACA
이후에 박테리아 RNA 중합효소를 모으는데 (이중오량체, heteropnetamero) 이걸 inicio de la unidad de transcripcion 전사개시단위에다 모아놓는당. (+1) 1이지 무조건 시작은 1이여
2) RNA 박테리아 중합요소가 전사 버블 (15 pdebases) 열고 첫번째 RNA전사체 합성을 시작, downstream (espanol: corriente abajo) 으로 이동! (5’-> 3’)
유전자의 3’ 말단 쪽으로, 또는 plantilla 가닥의 5’ 말단으로! )
3) 종결: RNA 중합효소가 종결신호에 도달하거나 (50%)
중합효소가 Rho 요소 (단백질)의 도움을 받아 정지하는 것! (50%)

진핵생물의 전사: 이때 모든 rna 중합효소는 12개의 소단위를 가진다! 잊지 말깅 :)

a)rna polimerasa I :
- rRNA 45s 유전자를 전사하는 효소 (se transcribe!)
- 전사요소인 SL1 가 필요하당 아오 좀 혼자 알아서하지
B) rna polimerasa II :
- 모든 단백질의 mRNA 유전자를 전사한당
- 거의 모든 snRNA 유전자랑, snoRNA 의 모든 유전자를 전사!
- IncRNA ( ej : xistRNA) 유전자, 텔로미어 teromerasa 의 RNA 유전자 등등도 전사함
C) rna polimerasa III:
- rRNA 5S 유전자, tRNA 유전자, snRNAU6 유전자, scRNA 7S 유전자 등등을 전사한당
- 전사요소 필요!!!! ( TFIII A,B,C)
D) RNA polimerasa IV,V : 식물의 siRNA 유전자를 전사한당

rRNA 45S 유전자의 전사
-앞에서 얘기했는것처럼 RNA 중합효소 첫째가 필요! -> SL1 전사요소가 모인것
이게 유전자 프로모터에 결합해서 +1에다가 중합효소를 두는 거지
대부분의 rna 중합효소 첫째는 같은 유전자를 달달히 모아둔거… 그래서 여러 rRNA 45s 의 복제품을 여러개 생성해둠. 그래서 이 유전자를 전사하는걸 크리스마스 트리 (arbol de navidad)이라고 한다는데 누가 붙였냐 존나 네이밍 센스 구림…. 이걸 보고 악 크리스마스 트리같아 꺄륵 이랬을걸 상상하니 너무 열받고,,, 혹시 이맘때즈음에 발견한거니…

DNA 가 tranco : 나무줄기고 ramas: 퍼져나가는거 (rRNA 45S)

rRNA 45 의 프로세싱!!! (Transcribir되는 과정)

=> nucleolo 에서 일어남!

1) cortes: snoRNP U3에 의해!

exosomas 와 다른 입자들이 espaciadores를 지워야 하고 18S, 5.8S, 28S 소단위들을 생산해야함

2) 100 메틸화: snoRNP U20에 의해 일어남 (C/D 상자를 가진당)

3) 95ψ(프시Psi) 형성 : snoRNP U68에 의해 일어남 (상자 H/ACA! )

4)접힘, 조립 plegamiento y ensamblado) : rRNA 가 49개의 단백질인 "L"과 33개의 단백질인 "S"와 모이고 이를 통해 소단위 60S, 40S를 형성한다

 

rRNA 5S와 tRNA의 전사!

RNA 중합효소 III에 의해 일어남 (TFIII 요소에 의해 모여짐)

내부 프로모터와 모이고, +1에 중합효소를 둔다!

 

rRNA5S 의 프로세싱:

nucleolo 바깥에서 합성되고, 합성이 끝나면 핵소체로 이동하며 이는 60S 소단위의 일부로 결합하게된당

 

 

tRNA 의 프로세싱:

pre-tRNA에으로 합성되고, 그 이후

 

-> cortes: ribozima 리보자임 중 하나인 ribonucleasa P가 참여

-> metilaciones 메틸화: mA, mC, mG, T 엠에이 엠시 엠지 티 를 생산!

-> 뉴클레오타이드 변질시킴 (modificacion): D, ψ를 생산! 

-> 접힘: 2차구조는 hoja de trebol 클로버잎!! 붉고 붉은 산골자기 사이로~~ 이거 아닌거같은데 머였지 아 깊고 작은이구나....ㅋㅋㅌㅋㅋㅋㅋㅋ미쳐

3차구조는 "L"자 모양! 

 

mRNA 전사! 

-메신저 엠알에이가 제일 그나마 잘 연구된거지 그니까 막 백신에도 이번에 써먹고...매우 인터레스팅

3단계로 나뉜당

1) 개시: TFIID 요소가 프로모터 안의 TATA상자를 인식. (서열 TATAAA 타타아아, -24에서 -32 안에 있당) 

그 이후 RNA 중합효소 III 과 다양한 인자 TFIIA, TFIIB, TFIIE, TFIIF 를 결합 ( A,B, E,F! )

얘도 개시니까 당연히 시작은 +1이징!!! 이캐하면 TFIIH 가 버블을 열고 RNA 중합효소 II의 CTD꼬리에 있는 Ser5를 인산화하면서 활성화한당!  (그 꼬리 에 5번째 Ser인가 머 그런거였음) 

2) 연장: 연장요소 3개!!! ELL, TFIIS, pTEF-b 가 중합효소 II 와 결합한당. pTEF-b  는 CTD꼬리에 있는 ser2를 인산화하는뎅 익; 효소가 다운스트림으로 이동하게 하고 엄 이건 전구체mRNA가 합성하는 방향이당.

3) 종결: 몇몇 종결?요소들이 첫번째 전사체를 자르고 몇몇 20N는 폴리아데닐화 신호 (AAUAAA 아아우아아아!) 를 인식하면서 RNA 중합효소 II에서 배출시킨당 

 

전구체 mRNA의 프로세싱!  이거 3개 내가 제일 잘 외운거!

1) 5'말단에 casquete 캡씌어주기~~: RNA- 삼인산 trifosfatasa 효소, 구아닐-transferasa 효소랑 메틸-transferasa 효소는 변형된 뉴클레오타이드인 7메틸-과노신 (7mG)을 생성! 이게 말단을 보호해주징 메틸화까지 씌어줬는데 망가지면안됑~~~

2) 인트론 지워주고 엑손은 스플라이싱 (empalme)~~: 복합체중에 스플라이싱을 해주는 효소인 empalmosoma 또는 스플라이좀 (spliceosomas) 이 도와줘야되고 얘는 snRNP (U1, U2/U2AF, U4, U5, U6 아 얘네 내가 그 힘들게 그리고 외웠던 애들이다...)로 이루어져있당

-중요한 역활 다시 짚고 넘어가기! 

• U6: 리보자임! 인트론 5' 말단을 거침없이 자르고~~~ 얘 Ramificacion YUNAY도 자른당 여기서 YUNAY 무슨 서열인지 기억나지? 인트론!! 필요없는거임 그러니깐
• U5: 효소! 3' 말단 인트로을 자르는 것! 엑손 스플라이싱도 얘가 담당하는구낭 

3) 폴리아데닐화: 효소 PAP (poli-A polimerasa) 가 이용되고, molde 필요없이 200-250A 의 꼬리를 합성하고 이게 메신저 엠알에이의 3' 말단을 보호한당! 

 

 

 

 

 

Semanal cap 10 정리 (semanal 30)

 

1. alelos ...

대립유전자 중에 멘델의 ley de permutacion independiente (1번째)를 만족하는 것들

-  서로 다른 염색체에 존재한다 

-> alelos en par cromosomicos diferentes!

-> 서로 다른 대립형질이 다른 형질에 영향을 미치지 않는다는 법칙임

예시: 내 머리색 유전자가 내 눈색 유전자에 영향을 주느냐? 아님. 전~~~혀 무관

이 규칙을 깨는게 바로 ligamiento 임

이때 구분해야 할것. 연관군 (ligamiento)

ligamiento는 mismo cromosoma homologa!

그리고 loci 가 가까운 곳에 위치해야 한다 (재조합 확률 줄어듦)

연관군에 속하는 loci!!! (구분 잘하기. 연관군이므로 locus 가 아니라 loci 복수다!) 가 서로 영향을 준다는 것. 

ley de segregacion (분리법칙)이랑 구분하장

-> gameto 생식세포 형성하는 동안 대립유전자가 분리된다는 것.  AA가 A A 이렇게 나뉜당

 

따라서 대립유전자는 ley de permutacion independiente를 만족할 수 없음 (일단 1. 같은 염색체 쌍에 존재해야하고, 2. locus 가 같아야 함 -> caracteristicas 특징은 동일, but 유전정보에 variation 존재

ex. 내 머리색이 검정색인 A 형질과 머리색이 갈색인 a 형질은 서로 같은 머리색!이라는 내 유전정보를 나타내야하므로 같은 homologo 상동염색체? 에 존재해야하고, 또 이 정보는 염색체상에서 같은 위치 locus를 가진다.

이때 locus의 위치는 변화할 수 없음: ley de sutten, bovery (sutten 은 cromosoma homologa 를 발견한사람임) 이 법칙 2번째에서 언급되는 부분 teoria de caracteristicas cromosomicas 기억하장 

 

참고로 유전자끼리 거리가 가까울수록: ligamiento 가 일어날 확률 ! (재배합 recombinacion 비율 내려감)

그니까 유전자길이와 ligamiento는 DP (directamiento proporcional; 정비례, 그리고 이는 재배합비율에 반비례!)

재배합 비율을 비교해서 유전자성분 분석해가지고 만들어낸게 바로 최초의 mapa genetica 유전자 지도? ;sturtvante 이 drosopilia mangaster 그니까 과일초파리 유전자를 분석해서 만들어냈다 지독한 것 

이는 나중에 인간게놈을 분석한 21세기의 Verter과 Collins 에게도 영향을 주지 

어캐했냐 진짜

참고로 인간의 유전자는 21000로 은근 적은수....라고 카더라

염색체 하나당 유전자개수를 평균값으로 계산하면 900유전자라던데

내가 찾아본 바로는 (위키페디아 피셜) 800-900 : X염색체

50-60: Y 염색체에 있는 유전자수

그럼 여자랑 남자는 애초에 가지고 있는 유전자 수가 다르다는 건가...!!! 모르겠다

애초에 사실 유전병 (을 발견한 생물학자는 Garrod~~) 가지고 있으면 기본 유전자 수인 23쌍도 만족하지 않을 수도 있으니 머....

 

entrecruzamiento (recombinacion 재배합) 교배는"

-> 항상 일어나는게 아님. 위에서 말했다시피 ligamiento 그니까 한 유전자쌍에서 거리가 매우 가까운 두 유전자는 재배합이 일어날 확률이 매우 적음

->mutacion 이랑 codigo genetico가 항상 일어나는 것도 아니고....

-> locus는 변화할 수 없음. constante 임

-> Sturtevant 아까 위에서 얘기했다시피 얘는 재배합이용해서 유전자 지도 만든 독한새끼고

Entrecruzamiento는 (얘가 locus도 발견한 얜데) Morgan 임

=> 재배합, 또는 교배는 permite que un Gameto HEREDE  =combinaciones alternativa de alelos! 상동염색체가 무작위로 콤비되도록 하는 것! 이게 교배임

-> ligamiento 연관을 부시는 녀석이고 이게

 

아 그리고 변이는 서열에서 일어나는 변화지 서열자체의 변화가 아니다!!! Cambio en la secuencia, NO ES CAMBIO DE SECUENCIA=> MUTACION!!!

entrecruzamiento 재조합에서는 서열의 교환! 이 일어남 INTERCAMBIO DE SECUENCIA => RECOMBINACION

-생식세포 형성

-division celular 중에 MEIOSIS 감수분열에서 일어나는 거임

그니까 mitosis 유사분열은 아무런 연관이 없음. 조심하기

 

5. 초파리 melanogaster... 4쌍의 상동염색체 homologo를 가지는데... 이중에 젤 작은게 누구냐!!! 내가 어캐알아;;;;;

원서보면 #2, #3, #4랑 성염색체 XY, XX이렇게 나뉘는데... 이중 젤 작은게 #4다. 호옥시나 글로벌에 이거 나오면 존나 어이없을것 같긴한데 decreciente로 크기구분하자면 #3>#2>성염색체>#4임 그니까 #3이 젤 큼

6. 몇 유전자는 같이 유전됨. 왜냐면 연관군이거든. 근데 이게 파괴되는게 뭐때문일까아아??

- segregacion de alelo durante la formacion de los gametos (meiosis) 생식세포 형성되는 동안 대립유전자가 분리되기때문...? 일단 이거는 뭐 .... 아 헷갈리네 이게 ley de segregacion 이잖아 이거 다 동일하게 적용되는 거 아님?

- fenomeno de dominancia descifrado por mendel 응 우성열성은 이거랑 저어언혀 ㅇ연관없음

- ENTRECRUZAMIENTO DE LOCI durante la formacion de gameto! 이게 답. 응 ㅇ맞음 아까 위에서 얘기했다시피 이게 반비례하는 거잖음 연관군이랑. 가까이 있을수록 재배합 비율은 줄어들고, 연관은 더 잘일어남 y viceversa!

- distribucion independiente de loci...응 이거는 이걸 어기는게 ligamiento고 애초에 alelo 대립유전자도 아닌거라 논외임.

- enzima alelo-separasa 이게 있긴하냐...?? 진짜 쌤들너무하넼ㅋㅋㅋ

 

6. 상동염색체 발견한거 누구? 

외치셈 갓 SUTTEN!!!!! 웃긴게 얘 한국에서 잘 안나오더라 왜지

얘가 위에서도 얘기했는데 ley de cromosomica 만든 얘임. 단독으로 연구한게 그 법칙중에 2번째에 해당하는 homologa 그거고... (bovery랑 같이)

 

여기 같이 써져있어서. 시간없지만 대충 넘어가자

sturtevante 만이 얘기했지.... 지도만든얘라고

bovery ㅇ위에 설명나오고... ley de caracteristicas cromosomicas